Trobar un tractament per als fills i saber que s’està fent «tot el que es pot i més, per connectar-los a la vida». Això és el que pensen la Queralt Guix i el Joan Torres, fills dels quals tenen una malaltia metabòlica minoritària rara per la mutació del gen ADSL. L’Anton (10) i l’Andreu (8) –tots dos alumnes de l’Escola la Ntra. Senyora del Mar de Reus, un centre d’educació especial que acull alumnes amb pluridiscapacitats– van ser diagnosticats a l’Hospital Vall d’Hebron fa un temps, a través d’una prova genètica i arran de presentar tots dos retard mental i psicomotriu, epilèpsia, manca de parla i trets autistes.
A hores d’ara, tots dos pares han impulsat, amb el suport de l’equip d’investigació de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i l’Institut de Recerca de la Vall d’Hebron, encapçalat pel doctor Miguel Chillón, una campanya de micromecenatge per tal de finançar –ja que «a la sanitat pública no hi ha recursos»– l’estudi de la malaltia i els passos posteriors per tal de trobar, com dèiem, un possible tractament que curi la mutació del gen.
«Pot anar molt bé o pot no passar res, però almenys volem intentar tot», especifica Guix, qui detalla, a més, que han creat l’Associació Antian, amb la qual han engegat la iniciativa. La família porta, des que l’Anton era un nadó, lluitant i després de néixer l’Andreu i conèixer el diagnòstic, van continuar treballant per trobar un tractament i aconseguir que s’obrís una línia d’investigació per gestionar l’esmentada deficiència d’adenilsuccinat liasa (ADSL).
Aquesta malaltia ultrarara per la mutació d’aquest gen la pateix prop de 80 infants a tot el món. En aquest sentit, apunten Guix i Torres, «estudiar-la suposaria donar més eines a altres famílies en la mateixa situació que nosaltres, fins i tot a aquelles que encara no han obtingut un diagnòstic». Estem parlant, especifica Guix, «d’uns 300.000€ en un termini de tres o quatre anys», que és el temps estimat «per desenvolupar l’estudi».
La teràpia gènica
«Nosaltres hem posat diners per començar, però no hi arribem ni de bon tros» i, acabat l’estudi, «es determinarà si amb la teràpia gènica», on hi ha els investigadors Chillón i Assumpció Bosch, del Grup de Teràpia Gènica per al Sistema Nerviós Central de l’Institut de Neurociències de la UAB i de l’Institut de Recerca de l’Hospital Vall d’Hebron, «és possible aturar els símptomes de la malaltia o revertir els danys que tinguin els pacients». Després, afegeix la família, «es presentaria a les autoritats sanitàries corresponents per demanar l’assaig clínic».
La limitació per a plantejar-se una investigació i una posterior aplicació d’un tractament en un assaig clínic, però, insisteixen, és el finançament. «Ara el que volem és difondre la nostra causa per tal de sufragar tots els passos que implica la investigació», expliquen Guix i Torres. Per a més informació i per tal de sumar-se a la causa, hi ha el correu de l’Associació Antian associacioantian@gmail.com i el telèfon de contacte 658 99 41 44.
