Les ciències òmiques (metabòlica, proteòmica, transcriptòmica i genòmica) estan predestinades a ser el mitjà per avançar en el diagnòstic i tractament de diferents malalties. Tant és així que recentment, i per primera vegada, s’han identificat metabòlits en persones sanes familiars de pacients amb càncer de mama o d’ovari hereditari.
«La metabolòmica és l’estudi dels metabòlits que són petites substàncies que provenen de les diferents reaccions bioquímiques de l’organisme. Llavors, després d’una llarga trajectòria estudiant la metabolòmica en diferents tumors, ara ens hem centrat en fer-ho en la síndrome del càncer de mama i d’ovari hereditari», explica el responsable del Grup d’Investigació Oncològica, Traslacional, Epidemiològica i Clínica (GIOTEC) de l’Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) i director de l’Institut d’Oncologia de la Catalunya Sud de l’Hospital Universitari Sant Joan de Reus, el Dr. Josep Gumà. Així mateix, han participat en l’estudi els investigadors i les investigadores següents: Raquel Cumeras, Marta Rodríguez, Sara Fernández, Bàrbara Roig, Joan Badia, Rocío López i Hector Villalba.
Llavors, partint de la base que «els metabòlits que té cada persona són únics en funció de la seva genètica i són modificables pel que fa a l’exposoma, és a dir, estil de vida, la medicació, altres malalties, etc., el grup d’investigació es va centrar a estudiar la síndrome de càncer de mama i ovari hereditari, una malaltia causada per mutacions hereditàries en els gens BRCA-1 i BRCA-2, entre d’altres», detalla l’oncòleg, qui afegeix que «la probabilitat que la mutació de la malaltia es transmeti és del 50%, ja que és una malaltia autosòmica dominant, és a dir, només es transmet a la meitat de la descendència».
Mutació i reparació de l’ADN
En aquest context, al llarg de la vida el nostre ADN sofreix mutacions que són reparades pel mateix organisme. Si bé, hi ha mutacions genètiques que dificulten aquesta reparació cel·lular i en conseqüència propicien el desenvolupament de malalties com el càncer. «Aleshores, la investigació es va centrar a determinar les mutacions en els gens reparadors de 260 individus sans, dels quals 130 tenien una mutació a algun dels gens BRCA-1, BRCA-2, PALB2, ATM, CHEK2 o RAD51C/D, i la resta no en tenia cap», detalla el Dr. Josep Gumà.
Concretament, continua explicant, «en analitzar les mostres de sang vam veure que el perfil de metabòlits entre els individus que tenien alguna de les mutacions i els que no la tenien eren molt diferents, tot i ser, totes elles, persones sanes, és a dir, sense càncer». D’altra banda, assenyala l’oncòleg, «vam observar que el perfil de metabòlits també era diferent segons el gen que hagués mutat».
Les mostres es van analitzar mitjançant la tècnica de la cromatografia líquida. «D’aquesta manera vam detectar fins a 300 metabòlits i amb l’aplicació de la intel·ligència artificial i l’aprenentatge automàtic (machine learning) hem demostrat que, tot i no tenir càncer, una persona amb una determinada mutació dels gens reparadors de l’ADN té un perfil de metabòlits diferent del d’una persona sense la mutació».
Cribratge i diagnòstic precoç
Actualment, el Programa de Detecció Precoç de Càncer de Mama convida totes les dones entre 50 i 69 anys a fer-se una mamografia gratuïta cada dos anys. En canvi, quan es tracta de dones amb risc de càncer de mama i d’ovari hereditari es recomana una ressonància magnètica anual a partir dels vint-i-cinc anys, així com una mamografia. «A més, per minimitzar la possibilitat de desenvolupar càncer de mama, a les pacients que han tingut fills se’ls ofereix la possibilitat d’extirpar els ovaris, mentre que altres opten per una mastectomia bilateral profilàctica», detalla el Dr. Josep Gumà.
Front aquestes circumstàncies, i pensant en el futur diagnòstic i tractament de la malaltia, el director de l’Institut d’Oncologia de la Catalunya Sud de l’Hospital Universitari Sant Joan de Reus assegura que «si aconseguíssim reduir a quatre o cinc la xifra de metabòlits, seríem capaços de detectar fàcilment les mutacions dels gens reparadors i afavorir així el cribratge poblacional de risc de càncer de mama i ovari hereditari». Un avenç que haurà d’esperar.
El Dr. Jaume Galceran
L’Agència Internacional per a la Recerca del Càncer (IARC) de l’Organització Mundial de la Salut, en col·laboració amb l’Associació Internacional de Registres del Càncer (IACR), acaba de publicar en línia els resultats de l’últim volum, el XII, de la sèrie quinquennal ‘Cancer Incidence in Five Continents (Incidència del Càncer a Cinc Continents)’. El director del Servei d’Epidemiologia i Prevenció del Càncer de l’Hospital Sant Joan de Reus, el Dr. Jaume Galceran, ha participat com a coeditor examinant les dades enviades pels registres de càncer per tal d’avaluar la seva qualitat global i, en última instància, acceptar o no la seva inclusió per a la publicació.
