Juan Grifoll tiene una hija de 10 años. Hace dos o tres, durante una analítica que le hicieron en un control rutinario de diferentes alergias alimentarias que sufre, los médicos detectaron que la pequeña tenía el colesterol malo (LDL) muy elevado para su edad. «Fue por casualidad, pero vimos que no era normal», comenta Juan, quien recuerda que «yo siempre había tenido el colesterol un poco alto, pero a pesar de hacer mucho deporte y de llevar una alimentación saludable nunca lo había conseguido bajar».
Fue en este momento cuando a Juan y a su mujer les hablaron por primera vez de la Unitat de Medicina Vascular i del Metabolisme del Hospital Sant Joan de Reus. Concretamente, del programa DECOPI, una iniciativa pionera que se puso en marcha en el año 2013 con el objetivo de detectar de una manera precoz la hipercolesterolemia familiar en la población infantil. «El pediatra nos habló de esta unidad y me recomendó que llevásemos a mi hija para que la valorasen».
A partir de aquí, la familia Grifoll fue sometida a un estudio genético que arrojó luz al problema. A Juan y a su hija mayor (a la que le habían diagnosticado inicialmente el colesterol alto) les diagnosticaron una alteración genética del colesterol, a su mujer una pequeña alteración genética a través de la cual puede ser que a partir de la menopausia le suba el colesterol, y a su hija pequeña, nada.
«Me quité un peso de encima, porque llevaba años preocupado por no poder bajar mi colesterol con dieta y deporte. Me empecé a medicar y me ha bajado», explica Juan. Por su parte, su hija mayor «pasa anualmente un control y controla su colesterol con una dieta equilibrada. La verdad es que lo lleva bien porque al tener las alergias alimentarias estaba acostumbrada. Además, los niños son más conscientes y disciplinados para estas cosas que los adultos».
Más de 300 visitas en ocho años
La hija de Juan Grifoll es uno de los más de 300 pacientes que han pasado en estos últimos ocho años por el programa DECOPI de la Unitat de Medicina Vascular i del Metabolisme del Hospital Sant Joan. De estos, prácticamente la mitad han sido diagnosticados de hipercolesterolemia familiar, mientras que al resto se les ha diagnostica el colesterol alto, pero no por un componente genético.
Núria Plana, médico adjunta de esta unidad y responsable de este programa, explica al Diari que «desde hace muchos años, nuestra unidad siempre ha sido referente en la hipercolesterolemia familiar, es decir, la firma genética del colesterol elevado. La importancia de detectar pronto este colesterol elevado es poder evitar que se pueda acumular en las arterias y así disminuir el riesgo de sufrir un evento coronario en la edad mediana de la vida, sobre los 40 años».
Por eso, desde esta unidad –de siempre– cuando trataban a un padre con el colesterol alto, también se buscaba a la familia y se hacían cribajes en niños. Pero no fue hasta el año 2013 cuando se engendró el programa DECOPI. «Coincidió con que el doctor Feliu, pediatra del hospital, nos comentó el caso de una niña con el colesterol muy elevado. Fue entonces cuando decidimos poner en marcha nuestro proyecto y trabajar conjuntamente con la Unitat de Medicina Vascular i del Metabolisme, los pediatras del Hospital Sant Joan y pediatras de Áreas Básicas de Salud de toda la provincia. El objetivo era detectar a los niños con el colesterol elevado y a sus padres», comenta Núria Plana.
El mensaje, a partir de aquel momento, fue muy claro: si hay que hacerle una analítica a un niño por cualquier motivo es el momento para aprovechar y mirarle también el colesterol. Si en esta primera analítica se ve que éste está por encima de 200, el pediatra revisa la alimentación del menor, la historia familiar, antecedentes de infarto, etc. Tres meses después del cambio de dieta se le hace un perfil más completo. Y si en esta segunda analítica se le detecta el colesterol por encima de 135 o antecedentes familiares de infarto es cuando el niño o niña es derivado a la unidad de lípidos del hospital.
Gracias a la puesta en marcha de este programa, Núria Plana reconoce que «los pediatras, hoy en día, están más mentalizados y miran más el colesterol en los niños. Es algo que preocupa porque cada vez hay más obesidad infantil».
Lluís Masana, director de la Unitat de Medicina Vascular i del Metabolisme del Hospital Sant Joan de Reus –creada en 1985–, recuerda que «el diagnóstico precoz de la hipercolesterolemia familiar evita muchas muertes tempranas, entre los 39 y los 40 años. Por eso son tan importantes los cribajes oportunistas, para evitar el desarrollo de enfermedades en cierta edad, con algo tan sencillo como una analítica».
Estudio en Holanda
Está demostrado que atajar el problema del colesterol en edades tempranas es muy positivo. Núria Plana y Lluís Masana ponen el ejemplo de un estudio que ha llevado a cabo un grupo holandés, uno de los países referentes en el tratamiento de esta enfermedad. «Este estudio miró qué pasaba a los niños que en los últimos años habían llevado un tratamiento por hipercolesterolemia familiar cuando llegaban a los 40 años y lo comparaban con lo que les pasaba a sus padres, que también tenían la enfermedad, pero no habían sido tratados. La diferencia era importante: el número de infartos en los niños al llegar a los 40 años fue de cero, mientras que entre sus padres sí que hubo casos de infartos de miocardio», explican los médicos del Hospital Sant Joan de Reus.
Estas son algunas cifras de esta enfermedad: una de cada 250 personas en la población general presenta hipercolesterolemia familiar (190.000 personas en España). La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes con hipercolesterolemia familiar antes de los 55 años de edad. Además, una persona afectada tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos e hijas. Se conocen más de 1.600 mutaciones diferentes a lo largo de todo el gen del rLDL relacionadas con la enfermedad.
El apunte: Una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento
¿Qué causa la hipercolesterolemia familiar y cómo se hereda?
El defecto principal se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL (rLDL), que son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Al disponer de una menor cantidad de receptores, ya sea parcial o total, el colesterol LDL aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y el desarrollo de una placa que puede estrechar la luz de las arterias, lo que produce la ateroesclerosis.
¿Cuántas variantes hay?
Por su mecanismo de transmisión, se reconocen dos variantes. Por un lado está la heterocigota, cuando uno de los alelos tiene una mutación en el gen y el otro es normal. En este caso, el paciente tiene el 50% de la dotación de receptores-LDL normofuncionantes, y el resto están ausentes (mutaciones de alelo nulo) o no funcionan adecuadamente (mutaciones de alelo defectuoso). La otra variante es la homocigota, cuando ambos alelos están defectuosos (el del padre y la madre), lo que produce una ausencia prácticamente total de receptores LDL.
¿Hay muchas posibiidades de transmitir el gen anormal a los descendientes?
Una persona afecta de HF, tiene el 50% de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos e hijas, y un 50% de traspasar la información genética correcta. Por lo tanto, aproximadamente la mitad de los miembros de una familia heredarán la HF. Si un niño o adulto, hijo de un paciente con HF, tiene niveles normales de colesterol, es muy probable que haya heredado el gen normal, y por tanto no desarrollará la enfermedad ni la transmitirá a su descendencia. Algunos estudios han demostrado que puede existir hasta un 8% de personas portadoras de una mutación con niveles normales de colesterol. En este caso pueden transmitir el gen defectuoso a su descendencia. Por eso, es muy importante la realización del diagnóstico genético.
¿Cuántas mutaciones se conocen del gen?
Actualmente, se conocen más de 1.600 mutaciones diferentes a lo largo de todo el gen del rLDL en individuos con hipercolesterolemia familiar procedentes de diversas poblaciones a nivel mundial. En España, donde la población es más heterogénea desde el punto de vista genético, el número de mutaciones suele ser mucho mayor. Hasta la fecha se han reconocido más de 450 mutaciones distintas causantes de HF en España.
