Hipercolesterolèmia Familiar: l’origen genètic i hereditari del colesterol

«Quan tenia tres anys, al meu fill li van començar a sortir uns grans de greix tant als genolls com als colzes. Amb el pas del temps, en lloc de desaparèixer anaven en augment. Així que el pediatre ens va derivar a l’endocrinòleg. Després de fer-li una biòpsia d’un dels grans del genoll, els especialistes es van adonar que era una acumulació de colesterol».

Han passat diversos anys d’ençà que al petit Jorge Andrés (Madrid) li van diagnosticar Hipercolesterolèmia Familiar (HC) en la seva forma més greu (l’homozigota), que, en paraules del catedràtic de Medicina de la URV i director de la Unitat de Medicina Vascular i Metabolisme (UVASMET) de l’Hospital Universitari Sant Joan de Reus, el Dr. Lluís Masana, és «una alteració metabòlica caracteritzada per l’acumulació excessiva de colesterol a la sang i que té un origen genètic hereditari». Per la seva banda, la metgessa adjunta de la UVASMET i professora associada de la URV, Daiana Ibarretxe, detalla que «la Hipercolesterolèmia Familiar és la malaltia metabòlica genètica més freqüent i és autosòmic dominant, és a dir, que si el pare o la mare transmet al fill o filla aquesta mutació, aquest o aquesta ja l’expressa».

Així, es diferencien dues tipologies d’Hipercolesterolèmia Familiar: l’heterozigota i l’homozigota. «Tots rebem dues còpies de cada gen, una del pare i una de la mare, en diem al·lels», descriuen els especialistes. Així, «en el cas de la primera forma un dels al·lels té una mutació i l’altre és normal», mentre que en la segona variant «el nen o nena hereta els dos al·lels amb la mutació genètica de la malaltia». En aquest sentit, la prevalença de l’heterozigota és d’1 cas per cada 250 habitants, mentre que la prevalença de l’homozigota és d’1 cas per cada 360.000 habitants, per la qual cosa és considerada una malaltia minoritària.

Més concretament, amb relació als nivells de colesterol, «les persones amb hipercolesterolèmia heterozigota tenen valors superiors de colesterol total de 300 mg/dl i en concret del colesterol LDL (‘dolent’) de més de 200 i 250 mg/dl», detalla la Dra. Daiana Ibarretxe, mentre que els pacients amb la tipologia homozigota «poden assolir nivells de colesterol superiors a 1.000 mg/dl i de ‘dolent’ de 800 mg/dl». De fet, aquest és el cas de Jorge Andrés qui, recorda el seu pare, «tenia nivells de colesterol ‘dolent’ de 570 mg/dl». Així, un cop la seva família va tenir el diagnòstic, primer va ser tractat a l’Hospital Infantil Universitario Niño Jesú de Madrid i posteriorment derivat a la Unitat de Medicina Vascular i Metabolisme de Reus.

Malaltia cardíaca

En relació amb la gravetat de la HC, els doctors descriuen que «l’acumulació genètica de nivells molt elevats de colesterol ‘dolent’ en aquesta forma més severa, i des del naixement, augmenta la predisposició a patir infarts de miocardi en èpoques precoces». «Aquesta arterioesclerosi prematura comporta que, entre els 6 i 8 anys, aquests infants poden patir un infart, i si no es diagnostica i tracta la malaltia a temps podrien arribar a morir de manera prematura abans de l’adolescència», adverteix la metgessa Ibarretxe, mentre que el Dr. Masana sentència que «és una malaltia que mata nens i nenes».

Detecció precoç

En aquest context, ambdós insisteixen en la necessitat de promoure la detecció precoç per derivar als pacients a les unitats específiques. «Actualment, a Espanya no està indicada la determinació dels nivells de colesterol als nens i nenes, ni en el naixement ni en les revisions pediàtriques successives, a menys que es tracti d’una petició oportunista, és a dir, aprofitant que se sol·licita una anàlisi de sang per una altra patologia», destaquen els especialistes.

En aquest sentit, l’Hospital de Reus coordina un programa de detecció amb els serveis de Pediatria d’Atenció Primària. «Es tracta del programa de Detecció de Colesterol en Població Infantil, DECOPIN, amb l’objectiu d’afavorir el diagnòstic actiu en la detecció de colesterol infantil. I en el cas de detectar nivells elevats, els nens i nenes siguin derivats a les unitats específiques», expliquen els doctors, que destaquen que «a través del programa vam detectar dos casos de la variant homozigota».

Què comporta que no hi hagi un diagnòstic? «Que quan es detecti la malaltia sigui massa tard. Moltes vegades el diagnòstic esdevé perquè ens arriba el cas d’un adult amb quaranta anys que ha tingut un infart, i en una anàlisi es detecten nivells de colesterol elevats», explica la Dra. Ibarretxe, mentre que el Dr. Masana afegeix que «aquests casos dificulten poder diferenciar entre els pacients que tenen Hipercolesterolèmia Familiar dels que tenen el colesterol elevat per manca d’activitat i canvis en l’alimentació fruit de l’edat».

Així, un cop es realitza el diagnòstic, el catedràtic de la URV detalla que «el tractament consisteix en la LDL Afèresi, un procediment similar a la diàlisi renal, que permet eliminar de la sang les partícules de colesterol LDL (‘dolent’); i depenent de la gravetat de la malaltia aquest procediment es fa setmanal o quinzenalment». D’altra banda, el Dr. Masana demana que «es faciliti l’accés a tots els medicaments que redueixen el colesterol, com han reclamat diverses Societats Científiques, alguns dels quals són més eficaços i en alguns casos més barats que els actualment recomanats».

Tanmateix, recentment s’ha fet un pas endavant en el desenvolupament de noves estratègies de tractament. Entre les recents, els doctors Ibarretxe i Masana detallen «el desenvolupament de medicaments per evitar la LDL Afèresi, i que compten amb la participació de l’Hospital Universitari Sant Joan de Reus».

Més concretament, «els tractaments, en fase d’assaig clínic, consisteixen, per una banda, en administrar una pastilla diària i, per altra banda, en el subministrament via endovenosa d’un anticòs un cop al mes». En aquest sentit, «aquests nous tractaments suposen una millora radical de la qualitat de vida dels pacients i de les persones afectes, així com una reducció a la meitat dels valors de colesterol ‘dolent’».