Alba Power. Sobran las palabras a la hora de hablar de Alba Celoné y su familia. La pequeña salouense, de 8 años, padece el síndrome de Maroteaux-Lamy (Mucopolisacaridosis tipo VI). Se trata de una enfermedad lisosomal que es de origen genético, proco frecuente, y que afecta al funcionamiento celular del organismo.
«Cuando Alba tenía un año, respiraba con dificultad por la noche, hacía apneas, roncaba, tenía mucha mucosidad... Además, de observar que la fisionomía le cambiaba, también le encontraron una hernia umbilical y un bulto en la zona lumbar-dorsal. Eran muchos síntomas que nos preocupaban, lo que nos hizo pensar que se nos podía estar escapando algo», explica la madre de Alba, Aida Torrents.
A sus ocho años, a Alba le gusta ir al cole, jugar con sus amigos y amigas, hacer deporte, escuchar música y bailar. Alba Power.
Así, a la espera de acudir al especialista en Otorrinolaringología en Tarragona, la familia empezó a buscar otras soluciones por su cuenta. «Acudimos a la consulta privada de un médico conocido, que había trabajado en el Hospital Sant Joan de Déu, quien llegó a la misma conclusión que nosotros, que había algo más», explica el padre de la pequeña, Ignacio Celoné. Entonces, cuando el otorrinolaringólogo les propuso operar a Alba, a raíz de una malformación en el tabique nasal, la familia pidió expresamente que se derivara el expediente de su hija a Barcelona, al Hospital Sant Joan de Déu. «La espera fue muy larga», afirma la madre.
Pero, el día llegó. «Con toda la información, el otorrinolaringólogo del Hospital Sant Joan de Déu pidió un TAC que mostró que Alba tenía las suturas del cráneo cerradas, cuando lo normal a su edad era que estuvieran abiertas porque el cerebro todavía tiene que crecer», detalla Aida Torrents.
«Debíamos escoger entre tres caminos: o seguir como estábamos o un trasplante de médula ósea o participar en el ensayo», Aida Torrents, madre de Alba
Este fue el principio de muchas otras visitas a diferentes especialistas y pruebas más específicas -como un estudio genético- que, poco a poco, encaminaron el diagnóstico hacia el síndrome de Maroteaux-Lamy (Mucopolisacaridosis tipo VI). «Cada vez que íbamos a Barcelona el camino de vuelta era más duro, porque el diagnóstico se iba confirmando», reconoce la madre de Alba, quien añade que «mientras recibíamos las respuestas que necesitábamos, se confirmaba lo que nadie quiere para su hija, y asumirlo no es fácil». De hecho, la misma explica que «en España somos ocho familias y nueve pacientes los que estamos en contacto a través de la asociación sin ánimo de lucro MPS Lisosomals».
Una carrera de fondo
A día de hoy, la enfermedad de Alba es degenerativa y no tiene cura, pero sí tratamiento que contribuye a ralentizar el avance de la enfermedad.
«Cuando tenía dos años y un mes, Alba empezó con el tratamiento enzimático sustitutivo semanal, que dura entre 4 y 5 horas, por lo que le implantaron un Port-a-cath», recuerda Aida Torrents, a lo que Ignacio Celoné añade que «aunque la Mucopolisacaridosis tipo VI no tiene alteraciones cognitivas, sí que afecta a nivel articular y al crecimiento de los tejidos, por lo que en este tiempo también ha pasado por siete veces por el quirófano».
«Alba es la única paciente MPS VI a nivel nacional que ha recibido terapia genética y la más pequeña del mundo», Ignacio Celoné, padre de Alba
Al principio, Alba y su familia acudían a Barcelona para administrarle el tratamiento. Si bien, explica su padre, «siempre quisimos que lo recibiera cerca de casa. Por ello, aprovechando la pandemia conseguimos que lo hiciese, primero, en el Hospital Universitari Joan XXIII en Tarragona y, después, en el CAP de Salou, con la implicación de todos los profesionales sanitarios que nos decían: lo que sea por Alba».
La esperanza
Llegados a este punto y lejos de conformarse, los padres de Alba buscaron otros caminos. «Cuando nos dieron el diagnóstico, no nos quedamos de brazos cruzados, sino que seguimos luchando para conseguir lo mejor para Alba», explica la familia.
«Cuando nos dieron el diagnóstico, seguimos luchando para conseguir lo mejor para Alba», Ignacio Celoné, padre de Alba
«Asistíamos a congresos de la enfermedad para estar al día de los avances. Fue en uno de ellos donde supimos que en Italia estaban haciendo un ensayo clínico del tipo de enfermedad de Alba. Por nuestra cuenta nos pusimos en contacto y al recibir respuesta tuvimos el apoyo incondicional y la implicación de la Dra. Mar O’Callghan, la neuropediatra de Alba en Hospital Sant Joan de Déu, quien nos acompañó y apoyó en la decisión de ir a Nápoles», afirma Ignacio Celoné.
De la investigación, él mismo detalla que «la impulsó un médico con animales pequeños, quien después pasó el relevo a otro especialista que empezó con humanos. Primero, comenzó con adultos jóvenes con dosis pequeñas, después pasó a adolescentes con dosis medianas y por último a niños y niñas con dosis altas».
Así, la familia de Alba pidió su incorporación en el ensayo clínico en 2019. «En septiembre de ese año le hicieron el screening -fase previa para iniciar un tratamiento dentro de un ensayo clínico- para asegurarse de que no generaba anticuerpos», explica Aida Torrents. Al confirmarse los resultados, Alba fue aceptada en la investigación.
«Nos llamaron para decirnos que en enero de 2020 podía empezar, lo que significaba que debíamos mudarnos a Nápoles durante 5 meses. Pero entre la pandemia, las operaciones que Alba tenía pendientes y el nacimiento de Jana, su hermana, tuvimos que posponer el traslado», detalla Ignacio Celoné.
«En España somos 8 familias y nueve pacientes los que estamos en contacto a través de la asociación MPS Lisosomals», Aida Torrents, madre de Alba
En mayo de 2020, la familia recibió la segunda llamada. «Entonces, aceptamos y en tres semanas organizamos nuestra vida para irnos a Nápoles. Tras repetirle el screening, el 24 de junio Alba recibió el tratamiento genético, una dosis única administrada durante 4 horas», recuerda como si fuera ayer la familia, quien se quedó a vivir en Italia durante los siguientes meses.
«La decisión no fue fácil porque sometes a tu hija a un experimento. Pero debíamos escoger entre tres caminos, o seguir como estábamos, o un trasplante de médula ósea -su hermana Jana es compatible- o participar en el ensayo», afirma la madre de Alba.
El camino que escogieron les da esperanza. «Ahora, solo acudimos a los controles para valorar que Alba continúa produciendo enzimas. Y la anterior revisión, en octubre, mostró que Alba produce enzimas a nivel normal de un portador», dice el padre de la pequeña, quien añade que «es la única paciente MPS VI a nivel nacional que ha recibido terapia genética y la más pequeña del mundo». Al respecto del ensayo clínico en Italia, Aida Torrents detalla que «Alba fue la novena paciente. A los tres primeros les administraron una dosis baja para ver cómo respondían; después, siguieron otros tres niños con dosis medias que demostraron ser efectivas durante un tiempo, y por último, ante la ausencia de riesgo para los pacientes, continuaron con dosis alta a otros tres niños, entre ellos Alba, quien a día de hoy no necesita regresar al tratamiento enzimático sustitutivo semanal».
«La enfermedad está estable, incluso una valvulopatía le ha mejorado un poco, algo que le hice repetir al cardiólogo porque mejorar es una palabra que no esperamos que nos digan nunca», asegura Aida Torrents, quien añade que «no sabemos si será una posible cura, pero con la terapia genética Alba ha ganado tiempo y calidad de vida».
A sus ocho años, a Alba le gusta ir al cole, jugar con sus amigos y amigas, hacer deporte, escuchar música y bailar. Alba Power.
