«Decir en voz alta que nuestro hijo está enfermo y que su enfermedad no tiene cura es de las cosas más difíciles que he hecho nunca. Todos hemos oído hablar de las enfermedades raras o minoritarias, pero nunca nadie se espera tener que vivirlas tan de cerca», cuenta Noelia Canela. Ella es madre de Adrià, un niño de cinco años que sufre Distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI, uno de esos diagnósticos que se le atragantan a cualquiera cuando se escuchan, y eso que Noelia es enfermera.
No en vano la enfermedad de Adrià es considerada rara, tiene una prevalencia de menos de un caso por cada 100.000 habitantes. En la unidad de Patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), el de referencia para el Estado, atienden a unas 25 familias de toda España.
Se trata de una enfermedad degenerativa sobre la que todavía se conoce muy poco y para la que no existe ningún tratamiento. Se caracteriza por la falta de tono muscular y el acortamiento de los tendones, entre otros síntomas. La mayoría de los afectados puede caminar hasta los diez años. Además, antes de la pérdida de la marcha, aparece una insuficiencia respiratoria que se instala progresivamente y que es una causa potencial de muerte.
Largo camino al diagnóstico
Pero el camino del diagnóstico de Adrià no fue fácil. Todo fue aparentemente bien durante su primer año de vida. Después del primer año comenzó a perder peso y comenzó a debilitarse. Después de muchas visitas al médico le diagnosticaron intolerancia a la lactosa. Los médicos pensaron que las frecuentes caídas y otros síntomas se debían a su malnutrición por la intolerancia.
No fue sino hasta los tres años, con la entrada en la escuela, que se hicieron más evidentes la dificultades del pequeño para seguir el ritmo de sus compañeros. Fue entonces cuando consultaron en la unidad de neuropediatría de Joan XXIIIy luego les derivarían a Sant Joan de Deu, donde se confirmó el diagnóstico.
Noelia cuenta que no eran capaces de entender que no existiera cura en ningún sitio. Estaban dispuestos a vender la casa, a entregarlo todo en pos de un tratamiento que, finalmente, no existe.
También intentaron contactar con otras familias que estuvieran pasando por lo mismo y tampoco allí encontraron consuelo. En internet no hay más que algunos artículos científicos.
«Te sientes solo, la rabia, la tristeza profunda, el llanto contenido... Pero este sentimiento cambió el día que me levanté, miré a mi hijo, miré la enfermedad de frente y decidí plantarle cara. Entonces le dije a mi marido que teníamos dos opciones:quedarnos en casa y llorar o ayudar a nuestro hijo, luchar».
Fue entonces cuando comenzó a gestarse la fundación que esta semana ha comenzado su andadura, la Fundación Noelia (www.fundacionnoelia.org), que acaban de presentar y que coincide con la celebración hoy del día nacional de las enfermedades neuromusculares.
En la fundación participan, de momento, familiares y amigos de la pareja, y la intención es darse a conocer para contactar con la mayor parte de familias posible. Será uno de los pasos claves porque interesa crear un registro pormenorizado de pacientes.
Pero el gran propósito es impulsar la investigación. La doctora Cecilia Jiménez, que dirige el Laboratorio de Investigación Aplicada en Enfermedades Neuromusculares del HSJD, explica que la única esperanza en esta enfermedad es investigar, pero es muy difícil obtener recursos, sobre todo para contratar a personal, ya que la financiación pública en España ha sufrido muchos recortes en los últimos años y la financiación privada es muy limitada.
Falta dinero para investigar
Relata Jiménez que «en los últimos años hemos contado con financiación pública (Instituto de Salud Carlos III) y más recientemente privada (donaciones de familias y asociaciones a través de Obra Social del HSJD). Las donaciones privadas nos han permitido, por ejemplo, contratar a personal técnico durante un tiempo para llevar a cabo estudios de expresión de colágeno VI en células de piel que son de gran ayuda para el diagnóstico. Sin embargo, a partir de diciembre ya no dispondremos de financiación para continuar pagando el contrato de técnico. Necesitamos 27.500 euros anuales».
El equipo del hospital investiga en diferentes líneas y sus resultados han sido publicados en revistas científicas internacionales. Pero «la investigación es una inversión a largo plazo y por eso necesitamos contar con financiación continuada que nos permita contratar a personal técnico e investigador y crear las bases necesarias para dar estabilidad y perspectivas de futuro a nuestra investigación».
Por lo pronto, paralela a la lucha de sus padres va la de Adrià, un niño con gran espíritu de lucha que no sabe, de momento, el alcance de la enfermedad. En su casa las sesiones de fisioterapia y piscina se han convertido en «entrenos». El niño no se queja, dice que entrena para poder correr, saltar y tener tanta fuerza como otros niños y poder jugar al fútbol como su papá.