Síndrome de dravet: «la aceptación es el primer paso de lucha»

«La primera crisis la tuvo con tres meses y medio. Después vinieron otras. Este fue el principio de todo». Con estas palabras, Santiago Bonillo, se remonta doce años atrás, cuando a su hijo Izan le diagnosticaron el Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia que comienza en el primer año de vida y cuya incidencia estimada es de 1 cada 16.000 nacimientos.

Más concretamente, el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, Jose Ángel Aibar, describe que «en el 80% de los casos, la causa es una mutación del gen SCN1A, que conlleva una reducción en un canal de sodio en las neuronas, dando lugar a la enfermedad», y añade que «es los primeros doce meses de vida que los pacientes manifiestan las primeras crisis epilépticas, puesto que inicialmente se asocian a procesos febriles; después, a partir de los 24 meses continúan, pero no necesariamente están vinculadas a esta causa».

La historia del Síndrome de Dravet se remonta a 1978, cuando fue inicialmente descrito por la epileptóloga Charlotte Dravet como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia. En cambio, no fue hasta 1991 que se reconoció como Síndrome de Dravet y hasta 2001 no se confirmó que la enfermedad es de origen genético.

Volviendo a la actualidad, aproximadamente un 25% de los pacientes presenta una historia familiar de epilepsia. Según los últimos estudios, se calcula que en España hay entre 348 y 540 pacientes correctamente diagnosticados. Sin embargo, los datos de prevalencia de la enfermedad invitan a pensar que el número de pacientes diagnosticados debiera ser superior a 2.000.

En este contexto, sigue explicando Santiago Bonillo, «aunque primero acudimos al Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, finalmente decidimos trasladarnos a la Clínica Universidad de Navarra, que cuenta con una unidad especializada en la enfermedad. De esta manera, después de extraerle una muestra de sangre y enviarla al Instituto de Genética del Hospital de la Paz de Madrid, para analizarla, nos confirmaron el diagnóstico de Izan». Hasta el momento, la familia no había escuchado hablar de la enfermedad, puesto que «el embarazo transcurrió con toda normalidad y sin complicaciones», confirma el padre del joven.

Así, una vez supieron que su hijo padecía el Síndrome de Dravet, la familia asegura que «no te queda otra que aceptar la enfermedad, porque es el primer paso para seguir luchando».

Sintomatología y evolución

Y es que además de las crisis epilépticas, «a partir del segundo año de vida en los y las pacientes se observan también síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como trastornos incluidos dentro del espectro autista, problemas alimenticios, de crecimiento y trastornos del sueño; mientras que el habla suele ser una de las facultades más afectadas», describe el presidente de la Fundación Síndrome de Dravet.

En consecuencia, indica Santiago Bonilla, «además de la pauta de medicación, que está enfocada a reducir las crisis, el tratamiento requiere de un abordaje multidisciplinar que lidera un experto en Neuropediatría, en nuestro caso la Dra. María José Mas».

De hecho, Jose Ángel Aibar añade que «las personas con Síndrome de Dravet son grandes dependientes según avanza la edad. Como consecuencia de las crisis epilépticas, los niños y las niñas necesitan supervisión continua por parte de la familia; además de la ayuda de especialistas como el logopeda, el fisioterapeuta, el psicólogo, el terapeuta ocupacional...».

De la gestión de la enfermedad en el día a día, el padre de Izan asegura que «vivimos igual que otra familia, pero dedicando más tiempo al cuidado de Izan porque también tiene signos de Trastorno del Espectro Autista». Por esta razón, cuando Santiago Bonillo piensa en el futuro, no puede evitar preguntarse «qué pasara cuando faltemos nosotros».

Retos

En este sentido, aprovechando que el pasado domingo, 23 de junio, se celebró el Día Internacional del Síndrome de Dravet, desde la Fundación recuerdan que a día de hoy todavía son muchos los retos que deben afrontarse, empezando por la concienciación de la sociedad: «La falta de conocimiento del Síndrome de Dravet, tanto por parte de la sociedad como de la comunidad sociosanitaria, conlleva casos de diagnóstico tardío y de exposición a tratamientos contraindicados», afirma Jose Ángel Aibar.

Por otra parte, él mismo hace hincapié en la necesidad de dedicar esfuerzos y recursos a la investigación, «para encontrar tratamientos que vayan más allá del control de las crisis epilépticas; dicho en otras palabras, necesitamos tratamientos que aborden las causas subyacentes y genéticas, para que las personas con Síndrome de Dravet puedan beneficiarse de ellos y tener una mayor calidad de vida».

Un halo de esperanza al que se aferra la familia de Izan y por el que ven el lado positivo de la vida: «Tenemos un hijo muy noble y feliz». Razón de más para transmitir un mensaje de esperanza a los padres que están al principio de este camino: «Para luchar primero hay que aceptar la enfermedad; es decir, cuanto más la acepten, más entenderán lo que necesita su hijo o hija, y cuáles son las necesidades de toda la familia».