El Parc del Pescador de Cambrils volvió a convertirse ayer domingo al mediodía en un mar de solidaridad.
Unas 400 personas llegadas de diferentes puntos de la ciudad del Baix Camp se reunieron para participar en el vermut solidario que la Associació Antian organizó para seguir recaudando fondos para la investigación y cura a través de la terapia genética, de la mutación del gen ADLS que provoca una enfermedad genética ultrarrara, que se caracteriza por una discapacidad intelectual, retraso y regresión psicomotora, convulsiones, rasgos autistas y la falta de habla.
Queralt Guix, madre de dos niños que sufren esta enfermedad e impulsora de estas acciones solidarias, aseguró que está «muy contenta» con el resultado conseguido y por cómo la gente se ha volcado, una vez más, con esta iniciativa que ayer recaudó más de 3.000 euros entre las donaciones que se hicieron in situ, así como la ayuda recibida también por algunas de las empresas del territorio.
Ensanchar la base
A pesar de la buena aceptación y del importe conseguido, Guix detalló que uno de los objetivos es poder ensanchar la base y dar a conocer la enfermedad.
«Quiero que se conozca la enfermedad y poder llegar a otras ciudades para que se pueda impulsar también la investigación desde fuera de Cambrils», dijo.
El buen clima que hizo ayer en toda la Costa Daurada ayudó a que centenares de personas pasearan por el Parc del Pescador y participaran de la sesión de zumba organizada al inicio del acto, o ya en el mediodía, degustaran un vermut mientras escuchaban música.
La mutación del gen ADSL provoca discapacidad intelectual y retraso psicomotor
El Grup de Terapia Gènica per a el Sistema Nerviós Central del Institut de Neurociències de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) i del Institut de Investigació del Hospital Vall d’Hebron (VHIR), conjuntamente con la Asociación Antian, han iniciado una carrera contrarreloj para atraer la atención sobre esta enfermedad y conseguir los recursos necesarios para desarrollar y aplicar nuevos tratamientos terapéuticos utilizando tecnologías líderes, como la terapia génica.
La deficiencia de Adenilsuccinat Liasa (ADSL) es una enfermedad genética caracterizada por una discapacidad intelectual, retraso y/o regresión psicomotora, convulsiones y rasgos autistas.
Actualmente, se han diagnosticado alrededor de 80 casos en el mundo, pero se cree que hay muchos más que no son diagnosticados, debido a la heterogeneidad de la enfermedad y la escasez de investigación de la enfermedad. Los síntomas suelen aparecer en edades muy tempranas y, a día de hoy, no tienen solución clínica.
Fase 1 y recaudación
Hasta la fecha hay recaudados más de 76.300€ para la investigación, pero esta cantidad aún no es suficiente para llegar a la Fase 1 de la investigación que permitiría cuatro grandes objetivos.
Primero, generar una línea celular a partir de las células de la propia paciente que permita estudiar y validar el fármaco terapéutico. En segundo lugar, generar un producto terapéutico de terapia génica bioseguro, generar un modelo animal de la enfermedad y, finalmente, caracterizar el modelo animal y determinar el grado de recapitulación de los síntomas observados en humanos.