El ADN de un niña española ha permitido detectar una de las causas genéticas del lupus, una enfermedad del sistema inmunológico que daña la epidermis y ataca a distintos órganos. El hallazgo es consecuencia de un trabajo internacional codirigido desde el Centro de Inmunología Personalizada en Australia por la investigadora de origen español Carola Vinuesa. El equipo ha identificado una serie de mutaciones en el ADN de un gen que detecta el ARN viral y que, según se ha visto, están directamente relacionados con el desarrollo de la patología.
La reconocida revista internacional Nature publicará hoy los detalles de la investigación, realizada a partir de la secuenciación del genoma completo del ADN de una niña española, Gabriela, a la que se le diagnosticó la enfermedad cuando tenía sólo 7 años. La aparición tan temprana de los síntomas es una circunstancia que resulta muy rara, pero que hizo sospechar a los investigadores de la existencia de «una única causa genética».
La enfermedad lleva el nombre de lupus porque se manifiesta con lesiones en la piel que recuerdan a las dentelladas de un lobo. No se trata de una patología común, pero sí lo suficientemente extendida como para ser considerada un problema de salud importante. Las defensas del cuerpo humano dejan de funcionar de forma ordenada y atacan a cualquier órgano que no reconozca como propio, incluidas las articulaciones.
Además de las manchas en la piel –su seña de identidad y en realidad la mínima parte del problema de salud–, el lupus se manifiesta también con fatiga. Síntomas y complicaciones pueden resultar muy debilitantes y desembocar en un desenlace fatal en los casos más severos.
El mal se hizo famoso en el mundo entero por la serie House, protagonizada por un médico cascarrabias que era en realidad una eminencia en la detección de la enfermedad.
Unos 40.000 españoles padecen lupus en sus distintas formas, y la mayoría de ellos son mujeres jóvenes. El paso dado por la ciencia «allana el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos», según los investigadores.
La prueba definitiva
El análisis genético, realizado en Australia, permitió encontrar una mutación única puntual en el gen TLR7 a través de referencias de Estados Unidos. Los centros de inmunología personalizada de China y Australia identificaron con posterioridad en el hospital Renji de Sanghai otros casos de lupus grave en los que estaba implicado ese mismo gen. El equipo usó luego el sistema de edición de genes CRISPR para introducir en ratones la mutación sospechosa de generar lupus. Los ratones desarrollaron la enfermedad y mostraron síntomas similares a los humanos. Era la evidencia última que se necesitaba para relacionar el lupus con la mutación TLR7. El modelo de ratón utilizado y la mutación han sido bautizados con el nombre de Kika en homenaje al muñeco de peluche que a la niña española Gabriela le regalaron en una ocasión en la que estuvo ingresada largo tiempo en el hospital.
La investigación está revisada por pares. Significa que otro equipo de investigación independiente ha repetido el trabajo en idénticas circunstancias y obtenido los mismos resultados.
