Una prova genètica anticipa si es patirà Parkinson hereditari

Els pacients que van anar al Sisè Congrés Mundial de Parkinson, celebrat a Barcelona, amb l’esperança d’escoltar l’anunci d’un remei per a aquesta malaltia hauran d’esperar. De moment no hi ha cap indici de solució per aturar la progressió del Parkinson. Tot i això, sí que es consoliden fórmules per detectar de manera precoç l’aparició de la malaltia.

D’una banda, les proves genètiques permeten determinar amb antelació si una persona amb antecedents familiars pot desenvolupar la malaltia en un futur. Entre un 10 i un 15% dels casos de Parkinson obeeixen a factors hereditaris. D’altra banda, també avança la tècnica per detectar amb una anàlisi del líquid cefalorraquidi i fins i tot de sang, la presència a les cèl·lules que intervenen en la producció de dopamina de la proteïna alfa-sinucleïna, l’acumulació de la qual de forma anòmala es relaciona amb el Parkinson.

Fins ara, el Parkinson només es podia diagnosticar quan els símptomes ja estan molt avançats, per exemple quan apareixen els tremolors o la rigidesa en el malalt. Això dificulta l’eficàcia dels tractaments.

El diagnòstic precoç permet anticipar un tractament personalitzat, «empodera els pacients i les seves famílies mitjançant la identificació de membres en risc de desenvolupar la malaltia de Parkinson, assessora els pacients sobre la seva elegibilitat per a assajos clínics i proporciona informació crítica sobre potencials tractaments per a la població en general», segons va explicar en una de les ponències la doctora Coro Paisan-Ruiz, de l’Escola de Medicina Icahn del Mount Sinai de Nova York.

La doctora Paisan-Ruiz va reclamar que les proves genètiques haurien d’estar incloses «en l’atenció i la cura» del pacient i «oferir proves genètiques assequibles i cobertes per les assegurances mèdiques». En alguns països ja hi ha empreses privades que ofereixen proves genètiques a baix cost, com ara PDgene de la Fundació de l’actor amb Parkinson Michael J. Fox.

La doctora va reconèixer, però, «la dificultat per discutir proves genètiques durant les consultes clíniques» i que «és possible que alguns metges no se sentin còmodes amb el coneixement sobre la genètica del Parkinson i els assajos clínics que estan dirigits a les formes genètiques».

Pel que fa al test d’alfa-sinucleïna, es fa de moment amb caràcter experimental, segons han explicat els doctors Miquel Vila i Eduard Tolosa, del comitè local d’organització del Congrés. En aquest comitè hi han participat doctors destacats com el neurocientífic català Ernest Arenas, de l’Institut Karolinska d’Estocolm, així com altres especialistes de l’Institut de Recerca de la Vall d’Hebron com Oriol de Fàbregues, o de Jaume Kulisevsky, director de la Unitat de Trastorns del moviment de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.

Al Congrés de Barcelona, que es va clausurar divendres, hi han participat més de 3.000 persones, entre especialistes, voluntaris, pacients i familiars provinents de tots els països del món.

També han tingut presència al Congrés organitzacions com la Federació Espanyola de Parkinson, el president de la qual, Andrés Álvarez, va destacar en la seva intervenció «la importància d’avançar en el coneixement de la malaltia i de les noves teràpies a través de sinergies amb la comunitat científica per a millorar la qualitat de vida de les persones afectades».