Nuevo avance en la investigación genética de la esquizofrenia
En pacientes, el IISPV y el Hospital Universitari Institut Pere Mata identifican alteraciones en el ADN de la mitocondria
El 1% de la población adulta de Europa y Estados Unidos sufre esquizofrenia (en España 400.000 personas están diagnosticadas), según datos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (CIBERSAM).
Aunque se sabe que la causan una combinación de diversos factores genéticos y ambientales, todavía existen muchas incógnitas e interrogantes sin respuesta. La esquizofrenia perjudica enormemente la calidad de vida tanto de quienes la padecen como de sus familias y de los entornos más cercanos.
En este contexto, el Grupo de Investigación en Genética y Ambiente en Psiquiatría (GAP) del Institut d’Investigació Sanitària Pere Virgili (IISPV) y del Hospital Universitari Institut Pere Mata (HUIPM) lleva cerca de tres décadas estudiando la genética de este trastorno.
Un reciente estudio de estos investigadores ha hecho posible un hallazgo en este campo que podría significar un punto de inflexión en su abordaje. Se trata de alteraciones en el ADN de la mitocondria, una molécula que juega un papel primordial en el abastecimiento de energía a las células de nuestro cuerpo.
Esta función mitocondrial es especialmente relevante en el caso de las neuronas (células cerebrales). La elevada actividad del cerebro (que además de las funciones mentales, controla el resto del cuerpo: está en pleno funcionamiento las 24 horas del día, incluso cuando dormimos) hace que este órgano requiera mucha energía para poder funcionar correctamente: consume casi una cuarta parte de la glucosa y el oxígeno que generamos. Es por este motivo que en él las mitocondrias y este tipo de ADN se hallen de forma abundante.
La investigación
Para llevar a cabo este estudio, publicado en la prestigiosa revista Psychiatry Research, se han analizado 80 muestras postmosterm (facilitadas por la Universidad del País Vasco) tanto de personas con esquizofrenia como de otras que no habían sido diagnosticadas de ningún trastorno mental.
Se ha encontrado que el 35% de las personas que tenían un diagnóstico de esquizofrenia presentaban alguna alteración del ADN mitocondrial mientras que este porcentaje era significativamente menor entre las personas sin trastorno mental alguno (del 10%).
«Estos descubrimientos sugieren que esta alteración en el ADN de la mitocondria podría ser uno de los factores genéticos que juega un papel en el desarrollo de la enfermedad (junto con otros factores genéticos y medioambientales).
Para acabar de corroborarlo, es necesario que los resultados de este estudio se validen con otras investigaciones y muestras más amplias», explica la Dra. Lourdes Martorell, una de las investigadoras del grupo GAP que, junto con el Dr. Gerard Muntané, ha liderado la investigación.
Para poder realizar este trabajo ha sido primordial la colaboración de los Doctores Javier Meana y Luis Callado de la Universidad del País Vasco que, al igual que el grupo de investigación GAP, también es miembro del CIBERSAM y de la Universitat Rovira i Virgili (URV).